這次的台灣腎臟醫學會中部地方會，有一很有趣的【病例討論】，一個粒腺體腎病變家族之探討。由一位CKD患者引線，藉由家族史的詢問，得知家中有好幾位女性有腎臟病(proteinuria, low GFR, HTN)，甚至洗腎。經過仔細的抽絲剝繭，檢查發現proximal tubular dysfunction，和腎臟切片(intracytoplasmic eosinophilic giant (mitochondrail) inclusions involving predominantly the proximal tubular)，因而診斷是Mitochodrial Nephropathy這個罕見疾病。
粒線體負責能量的生成，而腎臟接收了1/4的心輸出血量並且有很高密度的粒線體，特別是在cortical tubules。所以，一旦有粒線體疾病，就會導致腎臟衰竭。
結論：Mitochondrial nephropathy should be considered in the differential diagnosis for young patients presenting with unexplained CKD or ESRD.
----
台灣腎臟醫學會，中部地方會【第233次腎臟學學術討論會】
時間：105年9月4日
Mitochondrial Nephropathy: A Family Study
王奕中 1 陳劍韜 1 魏長菁 1 林智一 2 林清淵 1
中國醫藥大學兒童醫院小兒腎臟科 1
中國醫藥大學附設醫院病理科 2
沒有留言:
張貼留言