2016年9月14日 星期三

粒腺體腎病變

這次的台灣腎臟醫學會中部地方會,有一很有趣的【病例討論】,一個粒腺體腎病變家族之探討。由一位CKD患者引線,藉由家族史的詢問,得知家中有好幾位女性有腎臟病(proteinuria, low GFR, HTN),甚至洗腎。經過仔細的抽絲剝繭,檢查發現proximal tubular dysfunction,和腎臟切片(intracytoplasmic eosinophilic giant (mitochondrail) inclusions involving predominantly the proximal tubular),因而診斷是Mitochodrial Nephropathy這個罕見疾病。

粒線體負責能量的生成,而腎臟接收了1/4的心輸出血量並且有很高密度的粒線體,特別是在cortical tubules。所以,一旦有粒線體疾病,就會導致腎臟衰竭。

結論:Mitochondrial nephropathy should be considered in the differential diagnosis for young patients presenting with unexplained CKD or ESRD.

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台灣腎臟醫學會,中部地方會【第233次腎臟學學術討論會】
時間:105年9月4日
Mitochondrial Nephropathy: A Family Study
王奕中 1 陳劍韜 1 魏長菁 1 林智一 2 林清淵 1
中國醫藥大學兒童醫院小兒腎臟科 1
中國醫藥大學附設醫院病理科 2

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