13:30-13:40
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Opening (2樓聯誼廳)
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陳鴻鈞 理事長
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13:40-14:20
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Treatment and diagnostic challenges of
Fabry Disease
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Prof. Germain
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邱寶琴 主任
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14:20-15:00
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Diagnosis and Management of Fabry disease
in Taiwan
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林清淵 教授
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陳鴻鈞 理事長
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15:00-15:40
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Clinical experience of Fabry Disease in CGMH
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黃錦章 教授
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張谷州 主任
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15:40-16:10
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Panel Discussion
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All
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All
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16:10-16:20
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Closing
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陳鴻鈞 理事長
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生命暗夜【法布瑞氏症-罕病心語】
http://www.enable.org.tw/res/detail05.php?id=298
罕見疾病基金會 會訊 / 11期
陳寒天（化名）
這個病一熱就容易發作，沒辦法晒太陽．．．
我忍著疼痛像狗一樣爬上診療室，醫師站在兩三步遠的位子上，看了我一眼，冷冷地說：「痛風」
記憶中，小學四年級一次園遊會吃多了什麼，就開始了永無止盡的疼痛，痛到不能專心上課，不能走動，只能躺在床上呻吟，去診所打針也只有很短的止痛效果。五、六年級時，常請假在家休息，媽媽深怕我的腳不能恢復行走，每天牽著我走到市場，又怕我痛的時候吵到爸爸睡覺，揹著我在外頭到處逛，媽媽因為我的病很辛苦。
你知道我怎麼熬過當兵那一段時間嗎？入伍的時候，軍官指著我們一群有殘疾的新兵，說我們是有史以來宜蘭最爛的兵，這個陰影在兩年內一直跟著我，天生的缺陷在軍中是被歧視的污點。服役的兩年裡，總被懷疑是裝病，不能出操但是要搬運很重的槍械，我也想不透自己放的假為什麼比別人少；申請退役覆檢時，我忍著疼痛像狗一樣爬上診療室，醫師站在兩三步遠的位子上，看了我一眼，冷冷地說：「痛風」，就低頭寫病歷，眼神是那樣瞧不起，從此我放棄離開軍伍的念頭，一個人承受著劇痛，也不踏入軍醫院一步。
這個病一踫到熱就容易發作，手和腳會發熱，甚至全身發燒，我不知道怎麼形容那種疼痛，醫師說就像十公斤的鐵槌撞在身上，一點也不誇張，晒太陽或是夏天是最是難熬。因為無法承受長途交通的日晒和體力，我放棄去就讀宜蘭農工，國中畢業以後，試著要學作電影看板、油畫都沒辦法，工作換了一個又一個，直到朋友帶我進入餐飲業，從事吧台的工作。卡拉OK、酒店這些娛樂場所都是在晚上開始營業，我站在吧台後努力地調酒、切水果，速度快得讓同事驚訝，終於找到一個不必晒太陽、不必操體力、不計較學歷的工作，我拼了命證明自己也能夠賺錢自立，成了晝伏夜出的動物。那時算是到達我人生的高峰，薪水很高，也有個女朋友，但好景不常，二十七歲一次大發作，痛得躺在床上滾，女朋友看著我一直哭一直哭，我不知道怎麼解釋這種不知名的怪病，看醫生也沒有用，只能把她推出門外，為了忘記身體的疼痛，我不斷喝酒麻痺自己，茫茫之間，工作丟了，緣份也結束了。
這個病太少見，一些醫生診斷不出來，連家人也不見得能體諒，又怎麼期待一般人能了解我不是懶、不是不願意工作。我以為會一直這樣孤單下去，直到二十九歲遇到羅醫師（編按：長庚醫院神經內科羅榮昇醫師），我才知道折磨一輩子的疼痛是怎麼回事，才明白有相同症狀的表兄弟們和我一樣有藥可醫。現在四十多歲了，偶爾打打零工，殘障的生活津貼還沒有著落，只能期待自己配合醫師的藥物治療和研究，能幫助家族裡受著相同的苦的人不再重複一樣的路子，或許我這篇故事可以讓罕病病人不再被誤解，得到適當的治療，走出不見天日的黑暗人生。
罹法布瑞氏症 痛到打滾
【沈能元╱台北報導】罹患罕見遺傳性疾病「法布瑞氏症」的尹美琪，現約60歲，讀小學時每當夏天，四肢末端即刺痛灼熱，會痛到在床上翻滾，母親甚至以沙袋重壓她，藉此轉移疼痛感，直到2年多前才確診罹病。昨她與其他患者成立台灣法布瑞氏症病友協會，盼各界更了解此病。
尹美琪說，幼時無法確診，曾被誤認是營養不良，連打5年營養針，30多歲即心臟異常，2年多前才確診。50歲病友蕭孝龍也說，讀小學時夏天手腳就刺痛灼熱，須浸泡冷水止痛，成年後因腎功能下降、出現蛋白尿，直到去年才確診。
尹美琪說，幼時無法確診，曾被誤認是營養不良，連打5年營養針，30多歲即心臟異常，2年多前才確診。50歲病友蕭孝龍也說，讀小學時夏天手腳就刺痛灼熱，須浸泡冷水止痛，成年後因腎功能下降、出現蛋白尿，直到去年才確診。
經10年才能確診
北榮遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症是製造α-半乳糖苷酵素的基因缺陷，導致醣脂質無法正常代謝，累積至細胞造成全身器官病變。
牛道明說因不易診斷，約6成患者出現症狀後，需經10年以上才能確診。
牛道明說因不易診斷，約6成患者出現症狀後，需經10年以上才能確診。
有症狀盡速就醫
牛道明提醒，不少台灣民眾帶有非典型法布瑞氏症基因，易出現心臟肥大、心肌梗塞，若有症狀應就醫檢查，若確診需以酵素替代療法治療。高雄榮總兒童醫學部主任謝凱生說，胚胎植入前基因診斷、懷孕16周絨毛膜穿刺、新生兒基因分析檢測，皆有助及早發現此症。
法布瑞氏症小檔案
疾病成因
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症為一種罕見疾病，因製造α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質（GL-3）無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體內，進而造成全身性器官病變，例如心臟、腎臟、腦部、神經與眼部等傷害，甚至引發腦中風危機，嚴重恐威脅生命。
疾病特性
此為遺傳性疾病，遺傳性基因位於人體的X染色體上，男性病患與正常女子所生下一代兒子均為正常，而下一代女兒均為帶原者（或病患）。女性帶原者（或病患）與正常男子所生下一代之兒子有50%患病，下一代之女兒有50%為帶原者（或病患）。
疾病類型
一 典型
典型法布瑞氏症的發病年齡多在10歲左右，疾病症狀會出現肢端末梢疼痛與燒灼感，牛道明主任指出，有此症狀的孩子常被誤認為類風濕疾病、關節炎或是生長痛、心因性疾病。此外，少汗、腸胃道功能異常或皮膚有不明紅疹，到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等全身的器官逐漸病變。
二 非典型
非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。而國人在非典型法布瑞氏症的好發基因突變發生率約為1/1600；女性約為1/800，相較於國外1/50000的機率而言，臺灣的發生機率非常高。
常見疾病症狀
牛道明主任表示，目前法布瑞氏症的病患多以心室肥大最常見，以典型病人來說多在30-40歲的年齡，其心室會有逐漸肥大的現象發生；非典型的病人則在40或50歲後才慢慢有心室肥大的狀況發生。
◎發生率/
˙典型：約5萬分之1
˙非典型：台灣男性約1600分之1、女性約800分之1
◎症狀/
˙典型：肢體末端疼痛，皮膚紅疹，心臟等器官病變
˙非典型：心臟、腎臟等器官病變，中風
◎治療/每2周施打1次酵素的替代療法、症狀治療
◎預防/新生兒可進行基因分析檢測，女性應進行產前診斷，及早發現基因有無缺陷
資料來源：台灣法布瑞氏症病友協會、牛道明醫師
https://drive.google.com/file/d/0B1HD_5SQG3PfbzVFV3NKRDAwSWVqa3hEaWZ2Q3Z0YVliaHhV/view?usp=sharing
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