2014年4月14日 星期一

紫質症 Porphyria

THINK LIKE A DOCTOR

Think Like a Doctor: Running in Circles



這期的New York Times考試題目很有趣,也有挑戰性,是一位23歲男性有偶發的攻擊性和精神異常,1000位網路鄉民提供診斷(真是驚人的踴躍),有300位大致答對疾病的類別,而有20人正確的答對。

The correct diagnosis is …

Variegate porphyria

第一位答對的是一位University of Michigan近期的畢業生,主攻neuroscience,剛好讀到一位porphyria患者的表現,目前當外科助手,準備申請醫學院就讀。Strong work, Dr.-to-be Graziano!

這麼強的一位準醫學生,真是令人汗顏,讓我想起「Chance Favors the Prepared Mind」

英國18世紀的King George III,就曾輕因為典型的porphyria症狀,而被懷疑有這疾病,然而這已經是無從確定的事。

在還沒被確診,患者在疾病中混沌不明時,生活中有許多反而是誘發porphyria發作的危機因子,例如:一開始醫師開的antipsychotic medications, sun exposure, 或是因為情緒壓力下而不吃不喝,或是抽煙等,都會誘發porphyria。(註:所以,醫師開的藥,不一定是幫助病人的,也有可能是加害)

診斷出患者有porphyria的Dr. Jory Goodman, the psychiatrist,覺得這患者吃了其他醫師開的antipsychotic medications沒有改善,所以不像psychiatry的問題,開始想其他的診斷。他強烈的認為是,「porphyria」。

The patient’s father dismissed the diagnosis immediately, saying: “He’s already been tested for that. He doesn’t have it.”

“He hasn’t really been tested for it until I test him for it,” Dr. Goodman shot back. It’s an easy test to do wrong, he told them. That happens all the time.

以上這句話真是強而有力,對自己或是自己的團隊,超有信心的,的確,不正確的檢查步驟,是會導致誤導的結果。

於是患者住院檢查了,一開始沒有發病,也查不到明確的porphyria證據,內分泌,重金屬,藥物濫用,都查了,也沒有結果。然而,一 次大發作當下,當作porpyria,先注射高單位的葡萄糖(因為解藥hematin要特別申請,醫院沒有備藥),家屬也很驚訝,當下幾近瘋狂的的年輕人,慢慢的冷靜下來。此外,發作時收取的檢體,確立了porphyria這個診斷。

這年輕人得到正確的診斷,和正確的治療,一切正常化,也準備回復大學學業,真是令人感到振奮。

Dr. Goodman told me that this was the 19th patient in which he had diagnosed porphyria. “This is what I do all the time,” he told me. “When you see symptoms you can’t just think about the treatment. You have to think about the cause of the symptom, too. If you don’t think of it you won’t look for it. And if you don’t look for, it you won’t find it.”

以上這句話當總結,真是太棒了!

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